一：教材分析
1、教材内容
本节是人教版普通高中标准实验教科书生物必修2《遗传与进化》的第五章《基因突变及其他变异》的第一节内容。
本节介绍了可遗传变异的两种类型：基因突变和基因重组，其中基因突变从实例对镰刀型细胞贫血症的分析入手，引入基因突变的概念，然后详细阐述基因突变的原因和特点、意义。在阐述自然状态下基因突变的频率很低时，教材用实例说明在一个足够大的群体中，即使基因突变频率很低，突变个体仍然会占有一定的数量。这个实例体现了生物在进化过程中“变”与“不变”的平衡，有助于学生理解基因突变在生物进化中所占有的重要地位。
在基因重组部分，教材设置了“思考与讨论“的栏目，旨在让学生利用数学方法，通过计算，体会基因重组机制提供的极其多样的基因组合方式，从而帮助学生理解基因重组是生物多样性形成的主要原因。正文中则简要阐述了基因重组的概念、类型和意义。本节内容引导学生从分子水平上理解遗传物质如何引起生物变异的。
2、教材地位和作用
通过前面各章的学习，学生对“基因是什么”、“基因在哪里”和基因如何起作用“等问题已有了基本的认识。本章内容既是对前四章内容合乎逻辑的延续，又是学习第六章《从杂交育种到基因工程》和第七章《现代生物进化理论》的重要基础。
3、教学目标
依据课程标准和本节内容确定本节教学目标为：
知识目标：
①举例说明基因突变的特点和原因。
②举例说出基因重组。
③说出基因突变和基因重组的意义。
能力目标：
①通过对课本中实例的分析，培养学生分析归纳总结的逻辑推理能力。
②通过学生之间相互启发、相互补充、激发灵感，提高学生合作—探究的能力。
③教师精心设计智能训练和反馈。培养学生理论联系实际的能力。
情感目标：
①通过生物变异的事例，增强学生对生物世界探究的好奇心及保护意识，培养学生们严谨的科学态度和热爱科学的兴趣。
②引领学生进入“自主—合作—探究”新课程理念氛围，让学生真正成为学习的主人。
3、教学重点
基因突变的概念、特点及原因。
4、教学难点
基因突变和基因重组的意义。
二：教学策略
1、从科学发现的过程切入，设置问题情境，引导学生探究。
对于于基因突变，通过镰刀型细胞贫血症的实例，从现象开始，追根溯源，让学生理解基因突变的根本原因是dna分子的碱基对发生了变化，这种变化可能会导致生物体的性状发生改变，并结合“思考与讨论”中的问题让学生讨论和探究。通过讨论让学生认识到基因突变的本质是dna分子的碱基对发生了改变，并且能够进一步理解“基因对性状的控制是通过控制蛋白质合成来实现的”这一基本的生物学原理。
2、用类比推理的方法引导学生理解基因突变的类型。
引导学生理解基因突变的类型时，可让学生观察p80图片，讨论英文句子中个别字母发生改变后，对于全句所表达的意思的影响情况。通过分析可以看出，英语句子中一个字母的改变，可能导致句子的意思不变、变化不大和完全改变这三种情况。然后，老师再通过联想和类比的方法，结合不同的密码子可以对应相同的氨基酸的知识，引导学生推测基因突变与生物性状改变之间的关系，从而理解不是所有的基因突变都会导致生物体性状的改变。所以，基因突变对于生物体来说，有的有害，有的有利，有的既无害也无利。
3、通过生活中的具体事例引导学生理解抽象的概念。
在学习基因突变的原因时，引用癌症的病例，介绍癌症的形成是体细胞发生基因突变的结果，然后让学生列举生活中的事例，归纳哪些因素会导致基因突变。
4、以设问和讨论的形式引导学生思考基因突变和基因重组的意义。
教师精心设问，使学生理解基因突变最重要的特点是产生了新的基因，原来的基因和新的基因所表达的性状为自然环境提供了选择的材料。
联系孟德尔豌豆杂交实验，让学生理解基因重组尽管不能产生新的基因，但可以产生不同的生物性状组合，产生新的基因型。所以说，基因重组为生物的进化提供了可供选择的材料。
5、以填表的形式引导学生对比和总结。
教师在教学结束时，可将基因突变和基因重组进行列表总结，其中的总结内容可由学生讨论回答
三：学法
观察与比较、思考与讨论、分析与归纳
四、学情分析
学生对于生物变异的现象并不陌生，通过初中生物课的学习，学生已初步认识到生物的变异首先与遗传物质有关，其次与环境有关。本节内容在此基础上，进一步引导学生学习遗传物质究竟是如何引起生物的变异的。
必修一中《细胞的癌变》一节，介绍了引起原癌基因与抑癌基因发生改变的原因，在此基础上，有利于学生理解引起基因突变的原因。
学生已学过的孟德尔的具有两对相对性状的豌豆杂交实验及基因自由组合定律的实质，在此基础上可以引导学生对基因重组概念、时期及意义 的理解。
五、教学过程
1、创设情景，引入新课
多媒体课件展示：19xx年，一黑人青年因发烧和肌肉酸痛到医院看病，经检查发现他的红细胞为弯曲的镰刀状，(展示图片)引出镰刀形细胞贫血症，引导学生分析病因，发病的直接原因及根本原因，引入新课教学——基因突变。
2、基因突变的新授教学
(1)基因突变的实例及概念
从现象开始，追溯根源，鼓励学生运用已有知识积累，大胆联想、推理、讨论。通过观察课件(课本“思考与讨论”中p81图)引导学生进一步思考探索。从上→下顺次演示，让学生由表及里、由浅入深的认识。当学生已有一定的感性认识后，再次演示可变为从下→上次序播放。而此种安排则有助于学生明确因果关系，进一步加深对知识理解(基因对性状的控制是通过蛋白质合成来实现的)。完成思考讨论中的图解及问题。
让学生观察p80图片，讨论英文句子中个别字母发生改变后，对于全句所表达的意思的影响情况。老师再通过联想和类比的方法，结合不同的密码子可以对应相同的氨基酸的知识，引导学生理解基因突变的概念，并引导学生推测基因突变与生物性状改变之间的关系，从而理解不是所有的基因突变都会导致生物体性状的改变。所以，基因突变对于生物体来说，有的有害，有的有利，有的既无害也无利。教师点拨引导学生得出基因突变的根本原因、概念、时间等问题
(2)、基因突变的原因、类型和特点
设问：基因突变为何产生？联系细胞的癌变展开互动的讨论，相互启发，互相补充，解疑去惑，获取知识，锻炼能力。同时引导学生得出基因突变的具体原因(外因→内因)，并由课文叙述引导学生得出基因突变的类型有自然突变和诱发突变(人工诱变)两种，作为人工诱变育种的理论依据，为下章内容打下基础。
通过学生自主学习、讨论探究，使学生对基因突变的特点有一定的认识和理解，在此基础上，教师做系统点拨和补充，使他们更加准确、牢固地掌握本知识点。
(3)基因突变的意义
在基因突变特点的探讨学习过程中已充分渗透了基因突变对生物进化的意义，并引导学生得出突变是不定向的，选择是定向的，为第七章生物的进化打下基础。(这里引导得出结论的同时重点强调)
3、基因重组的新授教学
问题情境：p83课本中的“思考与讨论” 入手，讨论亲子代之间，子代个体之间性状不同的原因，带领学生梳理知识直接找出基因重组的概念、类型，使学生深刻体会到：基因重组可以为变异提供极其丰富的来源，是生物多样性的原因之一，对生物进化有重要意义。
4、课堂总结(注重知识联系，有利于对知识的理解)
1)多媒体展示
基因突变 基因重组
本质
发生时间及原因
条件
意义
发生可能
发生的生物范围
联系
2)反馈训练(注意典型性，由基础到提高的层次性)
六、板书设计
一、基因突变
1：概念 dna分子中发生碱基对的替换、增添、缺失，而引起的基因结构的改变。
根本原因 dna分子的碱基对发生变化
时间 dna分子复制时
结果 引起基因结构的改变，可能会导致生物体的性状发生改变。
2：原因(多媒体展示)
3：特点 普遍性、随机性、不定向性、低频性、少利多害性
4：意义 基因突变是新基因产生的途径，是变异的根本来源，是生物进化的原始材料
二、基因重组
1：概念：生物体在有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合
2：类型
(1)随机重组：减数第一次分裂后期
(2)交叉互换：简述第一次分裂四分体时期。
3：意义 基因重组是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要的意义。
七、教学效果
预期效果：运用多种教学手段，完成教学目标，把传授知识、培养兴趣和能力、渗透方法有机地结合到一起，全方位地培养学生。
八、教学反思
在本节课的设计过程中尝试建立新的课堂教学模式，打破以教师、课堂、书本为中心，以讲授灌输为主线的教学套路，构建以学生主动参与，探究创新为主线的教学模式。充分发挥学生学习的自主性，引导学生主动发现问题，主动搜集、分析有关信息和资料，主动建构良好的认识结构，使学生受到科学方法的训练，培养学生自主学习的意识。
一、教材分析《基因突变和基因重组》是人教版高中生物必修二《遗传与进化》第5章第1节的教学内容，主要学习基因突变的概念、特点和原因，基因突变和基因重组的意义。二、教学目标（一）知识方面1.举例说明基因突变的概念、原因、特点；2.举例说出基因重组；3.说出基因突变和基因重组的意义。（二）能力方面1.学会数据处理，类比推理等科学方法；2.培养学生自学能力，发散思维及综合能力。（三）情感态度价值方面1.在基因突变的学习中懂得生物界在丰富多彩的本质，从而进行辩证唯物主义的思想教育；2.在基因突变的学习中懂得如何确立健康的生活方式。3.引导学生从生物学角度对基因突变和基因重组作科学的了解，形成正确的科学价值观，激发学生的责任感。三、教学重点难点重点：1.基因突变的概念及特点。2.基因突变的原因。难点： 基因突变和基因重组的意义。四、学情分析 生物的变异现象对于学生而言并不陌生，通过初中生物课的学习学生已经初步认识到生物的变异首先与遗传物质有关，其次与环境有关本节在此基础上进一步引导学生学习遗传物质究竟是如何引起生物的变异的。五、教学方法1.学案导学：见后面的学案。2.新授课教学基本环节：预习检查、总结疑惑→情境导入、展示目标→合作探究、精讲点拨→反思总结、当堂检测→发导学案、布置预习六、课前准备1.学生的学习准备：预习本节问题探讨及基因突变的实例。2.教师的教学准备：多媒体课件制作，课前预习学案，课内探究学案，课后延伸拓展学案。七、课时安排：1课时八、教学过程(一)预习检查、总结疑惑检查落实了学生的预习情况并了解了学生的疑惑，使教学具有了针对性。（二）情景导入、展示目标。引言：前面我们对遗传问题进行了学习，知道了主要的遗传物质是dna，控制生物性状遗传的遗传物质的结构和功能的基本单位是基因，以及遗传的二个基本定律和伴性遗传。生物性状是由什么决定的呢？（答：由遗传物质决定的。）性状表现除与遗传物质有关外，还与什么有关？（答：与外界条件有关）性状由亲代传递到子代时，会不会一成不变呢？当然不会，或多或少都会存在差异，这又为什么呢？（答：这是因为生物体不仅具有遗传还具有变异。）在丰富多彩的生物界中，蕴含着形形色色的变异现象。那么生物的变异又是如何产生的呢？又有什么特点呢？今天，我们就来学习这方面的知识。检查学生预习情况并让学生把预习过程中的疑惑说出来。设计意图：步步导入，吸引学生的注意力，明确学习目标。 （三）合作探究、精讲点拨。探究1.基因突变的实例讲述：生物的变异有两种类型。那什么情况下的变异不遗传，什么情况下的变异可遗传？我们知道生物的表现型与基因型和外界环境条件有关。像玉米这样，子粒饱满是由于水、肥和光充足引起，也就是外界环境条件引起的，这种变异是不遗传的。而太空椒邀游过太空，宇宙辐射改变了遗传物质，因此这个变异性状就是可遗传的。可遗传的变异是生物变异的主要类型。它的来源主要有三方面：基因突变、基因重组和染色体变异。那么，什么是基因突变？基因突变是怎么产生的？又怎么导致生物变异呢？下面一些图片是关于正常的红细胞基因突变形成镰刀型细胞贫血症的内容，我们先来看一下（学生阅书第80—81页后回答镰刀型细胞贫血症是怎样引起的一种遗传病？讨论并回答问题）。问：从片子中我们看到正常红细胞是什么形状？有什么功能？（答：圆饼形状，运输氧气功能。）问：镰刀型细胞贫血症的红细胞呈镰刀状，对功能的完成有没有影响？（答：有，运氧气能力降低，易破裂溶血造成贫血，严重时会导致死亡。）讲述：那么又是什么原因使正常红细胞变成镰刀型红细胞？分子生物学研究表明是基因突变的结果。让我们来看镰刀型细胞贫血症病因的图解。大家知道，性状是由蛋白质来体现的，我们先来看正常血红蛋白与镰刀型血红蛋白的氨基酸的组成（学生看课文81页讨论并回答问题）。问：两者有什么区别？（答：正常的是谷氨酸，异常的是缬氨酸）问：氨基酸是由什么决定的？（答：由信使rna上的密码子决定的。）问：构成信使rna上的密码子的那些碱基又是由什么决定的呢？（答：由dna上的碱基决定的。）问：大家来比较一下正常与异常的dna，它们的区别在哪里？（答：一个碱基对的改变。）问：dna上一个碱基对发生了改变，最终导致了镰刀型细胞贫血症。我们知道性状是由基因控制的，基因是怎么来决定性状的？（答：基因是由脱氧核苷酸组成的，脱氧核苷酸的排列顺序代表了遗传信息，基因控制生物性状就是要把特定的遗传信息通过转录和翻译反映到具体的蛋白质结构上。）讲述：我们看控制血红蛋白的dna上一个碱基对改变，使得该基因脱氧核苷酸的排列顺序发生了改变（教师引导学生回答），也就是基因结构改变了，最终控制血红蛋白的性状也会发生改变，所以红细胞就由圆饼状变为镰刀状了。基因结构改变除了碱基对的替换，还会不会有其它可能？
大家回顾一下，什么叫基因？基因的分子结构如何？出示基因结构变化示意图，对图讲解。现在请大家自己来总结出基因突变的概念。（答：dna分子中发生碱基对的替换、增添和缺失而引起的基因结构的改变叫基因突变。）讲述：基因突变是染色体的某一个位点上基因的改变，基因突变使一个基因变成它的等位基因，并且通常会引起一定的表现型变化。如棉花正常枝→短果枝、普通羊→短腿羊、正常人→白化病、水稻高杆→矮杆、果蝇的红眼→白眼等。那么基因突变是如何产生的呢？探究2.基因突变的原因学生阅读书本81页自己总结易诱发生物发生基因突变并提高基因突变频率的因素有三类：（1）物理因素：包括x射线、紫外线、激光等；（2）化学因素：有亚硝酸、碱基类似物等。（3）生物因素：如病毒和某些细菌等生物的变异不只是由基因突变引起的，我们怎样去认识由于基因突变而引起的变异？下面我们就来了解基因突变的特点。探究3.基因突变的特点出示图片：棉花正常枝→短果枝；水稻高杆→矮杆；果蝇长翅→残翅；鸡的直羽→卷羽；人正常色觉→色盲；正常人→白化病。这些图片，有植物，动物，还有人的例子，你们认为突变有什么特点？（可让学生进行讨论，用具体实例来说出各特点。）（答：植物、动物和人都可能发生基因突变。）基因突变是发生在什么时期？哪些细胞能发生基因突变？（答：其实基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期和生物体的任何细胞。）问：如果突变发生在体细胞，该性状会不会遗传给后代？（答：不会，只有生殖细胞的突变才会遗传给后代）既然任何生物发育的任何时期任何细胞都可能发生突变，那是不是突变很容易发生呢？请大家阅读书本第82页第4段的内容。（通过一问一答的形式明确）基因突变率很低，高等生物中大约有十万个到一亿个生殖细胞中才会有一个生殖细胞发生基因突变，低等生物，细菌、噬菌体突变频率更低，同一种生物不同的基因突变率也不一样。基因突变对生物体究竟好不好呢？大家讨论一下。我们能不能只让它进行有利的突变呢？这不行。因为基因突变是不定向的。一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。基因突变的特点有：①普遍性、②随机性、③低频性（突变率低）、④多数有害性、⑤不定向性。（在进行讨论时，教师要适时根据具体情况引导，正确了解基因突变的特点，就能正确地认识基因突变引起的变异）基因突变往往产生了一些新性状，这对生物有什么意义？探究4.基因突变的意义学生阅读书本82页第5段思考讨论基因突变的意义。 探究5.基因重组其实生物变异不只是由基因突变引起的，基因重组也会造成生物变异。那么基因重组造成的生物变异又是在什么情况下发生的呢？又有什么特点呢？接下来我们就来学习基因重组。什么是基因重组呢？基因重组是控制不同性状的基因重新组合。关于基因重组我们在前面学习自由组合定律时已经接触过这方面的知识。大家先回顾一下，黄色圆粒与绿色皱粒作亲本杂交，产生后代的过程。问：f2除了黄色圆粒、绿色皱粒以外还有两种亲本所没有的新性状：黄色皱粒、绿色圆粒，这两种性状与亲本相比是不是变异性状？（答：是。）问：它们又是如何产生的呢？（答：在f1减数分裂形成配子时，控制不同性状的基因自由组合形成的。）问：基因重组可以发生在什么情况下？（答：减数分裂形成配子时非同源染色体上的非等位基因自由组合）基因重组还可以发生在减数分裂四分体时期，由于同源染色体的非姐妹染色单体之间常常发生局部互换，而造成控制不同性状的基因重新组合（教师引导回答。）请大家举出基因重组的例子。（回答：略）大家举出的例子有好多，要强调的是这些基因重组的变异必须通过有性生殖过程实现。丰富多彩的变异形成了生物多样性的重要原因之一。因此对生物进化具有十分重要的意义。（四）反思总结，当堂检测。教师组织学生反思总结本节课的主要内容，并进行当堂检测。教师列表总结基因突变和基因重组的本质、发生时间及原因、条件和意义等。
基因突变
基因重组
本质基因的分子结构发生改变，产生了新基因，出现了新的性状。不同基因的重新组合，不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合。
发生时间及原因细胞分裂间期dna分子复制时，由于外界理化因素引起的碱基对的替换、增添或缺失。减数第一次分裂后期中，随着同源染色体的分开，位于非同源染色体上的非等位基因进行了自由组合。
条件外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。
意义生物变异的根本来源，是生物进化的原材料。生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因。
发生可能突变频率低，但普遍存在。有性生殖中非常普遍。设计意图：引导学生构建知识网络并对所学内容进行简单的反馈纠正。（课堂实录）（五）发导学案、布置预习。我们已经学习了基因突变和基因重组，那么，可遗传的变异还有染色体变异，在下一节课我们一起来学习染色体变异。这节课后大家可以先预习这一部分，着重分析染色体变异的类型。并完成本节的课后练习及课后延伸拓展作业。设计意图：布置下节课的预习作业，并对本节课巩固提高。教师课后及时批阅本节的延伸拓展训练。九、板书设计第五章 基因突变和其他变异 第一节 基因突变和基因重组一。基因突变：1.基因突变的实例： 2.基因突变的概念：3.基因突变的原因：4.基因突变的特点：5.基因突变的意义：二。基因重组：1.概念： 2.类型： 3.意义： 三。基因突变与基因重组的区别十、教学反思1.本节根据具体的事例和学生已掌握的知识来设置问题，符合学生特点，调动了学生思维的积极性，在寻求问题答案的同时，既获得了知识，又提高了能力；2.把重点难点突破分解成一个个较小的问题，深入浅出，事半功倍，较好地完成了本节的教学任务。3.基因突变的时间分配比基因重组的时间需要的多些 在后面的教学过程中会继续研究本节课，争取设计的更科学，更有利于学生的学习，也希望大家提出宝贵意见，共同完善，共同进步！
第1节 基因突变和基因重组
一、 教学目标
1.举例说明基因突变的特点和原因。
2.举例说出基因重组。
3.说出基因突变和基因重组的意义。
二、教学重点和难点
1.教学重点
（1）基因突变的概念及特点。
（2）基因突变的原因。
2.教学难点
基因突变和基因重组的意义。
三、教学策略
本模块的第1章至第4章，从分子水平阐述了基因的本质、基因在细胞中的存在位置、基因的结构和作用等基本问题，第5章则从生物变异入手，从基因和染色体变化的角度来认识生物发生变异的原因，是第4章《基因的表达》的延续和拓展。
本节教学可用1课时，教学重点是基因突变。基因重组的实质，即基因的自由组合定律，已经在孟德尔的豌豆杂交实验中作过详细的介绍，因此在本节教学中不再列为重点内容。本节在教学上可以采取以下策略。
1.从科学发现的过程切入，设置问题情境，引导学生探究。
为了让学生更好地理解基因突变的概念，教材不是从概念到概念，而是从实例分析入手，再归纳总结概念。在教学过程中，教师也应遵循这种符合学生认知规律的呈现方式，从现象到概念，从宏观到微观来开展教学活动。
关于基因突变，教材选用了镰刀型细胞贫血症的实例，从现象开始，追根溯源，让学生理解基因突变的根本原因是dna分子的碱基对发生了变化。这种变化可能会导致生物体的性状发生改变。限于篇幅，教材没有过多地介绍镰刀型细胞贫血症的发现过程（具体过程参见教学案例）。教学中，教师可以给学生适当补充一些相关材料，并结合“思考与讨论”中的问题，让学生讨论和探究。通过讨论，学生能够认识到基因突变的本质是dna分子的碱基对发生了改变，并且能够进一步理解“基因对性状的控制是通过控制蛋白质合成来实现的”这一基本的生物学原理。
2.用类比推理的方法引导学生理解基因突变的类型。
怎样全面理解dna分子碱基对的改变可能导致的结果呢？是不是dna分子的碱基对发生改变就一定会导致生物性状的变化？为了说明这个问题，教师可以先引导学生阅读 “问题探讨”，讨论英文句子中个别字母发生改变后，对于全句所表达的意思的影响情况。通过分析可以看出，英语句子中一个字母的改变，可能导致句子的意思不变、变化不大和完全改变这三种情况。然后，教师再通过联想和类比的方法，结合不同的密码子可以对应相同的氨基酸的知识，引导学生推测基因突变与生物性状改变之间的关系，从而理解不是所有的基因突变都会导致生物体性状的改变。所以，基因突变对于生物体来说，有的有害，有的有利，有的既无害也无利。
3.通过生活中的具体事例引导学生理解抽象的概念。
在学习基因突变的原因时，教师可以引用癌症的病例，介绍癌症的形成是体细胞发生基因突变的结果，然后让学生列举生活中的事例，归纳哪些因素会导致基因突变。例如，射线（x射线、紫外线、γ射线等)容易引发癌症，在强烈的日光下暴晒，容易导致皮肤癌；据报道，在医院放射室工作的医生容易患癌症；前苏联的切尔诺贝利核电站发生核泄漏时，核电站周围的居民得癌症的几率大大增加。
4.以设问和讨论的形式引导学生思考基因突变和基因重组的意义。
基因突变和基因重组的意义是教学中的难点。为了理解基因突变是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料，教师可以引导学生思考下列问题。基因突变能产生新的基因吗？这些新的基因产生的新性状对生物的生存有什么意义（有利还是有害）？自然环境会选择哪些个体生存下来？通过这些设问，使学生理解基因突变最重要的特点是产生了新的基因，原来的基因和新的基因所表达的性状为自然环境提供了选择的材料。基因重组尽管不能产生新的基因，但可以产生不同的生物性状组合，产生新的基因型。所以说，基因重组为生物的进化提供了可供选择的材料。
5.以填表的形式引导学生对比和总结。
教师在教学结束时，可将基因突变和基因重组进行列表总结，其中的总结内容可由学生讨论回答。
基因突变
基因重组
本质 基因的分子结构发生改变，产生了新基因，出现了新的性状。 不同基因的重新组合，不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合。 发生时间
及原因 细胞分裂间期dna分子复制时，由于外界理化因素或自身生理因素引起的碱基对的替换、增添或缺失。 减数第一次分裂后期中，随着同源染色体的分开，位于非同源染色体上的非等位基因进行了自由组合。 条件 外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。 有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。 意义 生物变异的根本来源，是生物进化的原材料。 生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因。 发生可能 突变频率低，但普遍存在。 有性生殖中非常普遍。
四、答案和提示
（一）问题探讨
提示：dna分子携带的遗传信息发生了改变。但由于密码的简并性，dna编码的氨基酸不一定改变。如果氨基酸发生了改变，生物体的性状可能发生改变。改变的性状对生物体的生存可能有害，可能有利，也有可能既无害也无利。
（二）思考与讨论一
1.图中谷氨酸发生了改变，变成了缬氨酸。
2.提示：可查看教材表4-1，20种氨基酸的密码子表。
3.能够遗传。突变后的dna分子复制，通过减数分裂形成带有突变基因的生殖细胞，并将突变基因传递给下一代。
（三）思考与讨论二
1.223种精子；223种卵细胞。
2.需要有246+1个个体；不可能。
3.提示：可以从染色体上基因的多样性、减数分裂过程中配子形成的过程以及基因重组等角度思考。
生物体的性状是由基因控制的。在减数分裂形成生殖细胞的过程中，随着同源染色体的分离，位于非同源染色体上的非等位基因进行重新组合。人的基因约有3万多个，因此，形成生殖细胞的类型也非常多，由生殖细胞通过受精作用形成的受精卵的类型也就非常多。所以，人群中个体性状是多种多样的。
（四）旁栏思考题
因为紫外线和x射线易诱发基因突变，使人患癌症。
（五）批判性思维
这种看法不正确。对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。
（六）练习
基础题
1.（1）√；（2）×；（3）×。
2.c。
3.b。
4.a。
拓展题
1.放疗或化疗的作用是通过一定量的辐射或化学药剂干扰肿瘤细胞和癌细胞进行dna分子的复制，使其产生基因突变，从而抑制其分裂的能力，或者杀死癌细胞。放疗的射线或化疗的药剂，既对癌细胞有作用，也对正常的体细胞有作用，因此，放疗或化疗后病人的身体是非常虚弱的。
2.镰刀型细胞贫血症患者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明，在易患疟疾的地区，镰刀型细胞的突变具有有利于当地人生存的一方面。虽然这个突变体的纯合体对生存不利，但其杂合体却有利于当地人的生存。
五、参考资料
1.基因突变的类型
突变是指发生在遗传物质上的变异。广义上突变可以分为两类：（1）染色体畸变（chromosome aberration）,即染色体数目和结构的改变；（2）基因突变（gene mutation），即基因的核苷酸顺序或数目发生改变。狭义突变通常特指基因突变，它包括单个碱基改变所引起的点突变（point mutation），或多个碱基的缺失、重复和插入。
基因突变可发生在个体发育的任何阶段，以及体细胞或生殖细胞周期的任何时期。如果突变发生在体细胞中，则变异不能直接遗传给下代。如果突变发生在某一配子中，那么，子代中只有某一个个体有可能继承这个突变基因。如果突变发生在配子发生的早期阶段，如发生在卵原细胞或精原细胞中，则多个配子都有可能接受这个突变基因，这样，突变基因传到后代的可能性就会增加。通常，生殖细胞的突变率比体细胞高，这主要是因为生殖细胞在减数分裂时对外界环境变化更加敏感。我们一般把携带突变基因的细胞或个体，称为突变体（mutant），没有发生基因突变的细胞或个体称为野生型（wild type）。
引起突变的物理因素（如x射线）和化学因素（如亚硝酸盐）称为诱变剂（mutagen）。通过使用诱变剂而产生的突变称为诱发突变（induced mutation）。由于自然界中诱变剂的作用或dna复制、转录、修复时偶然出现的碱基配对错误所产生的突变称为自发突变（spontaneous mutation）。人类单基因病大都为自发突变的结果。自发突变产生的频率（突变率）一般很低，平均每一核苷酸每一世代为10-10～10-9，即每世代、每10亿至100亿个核苷酸有一次突变发生。
如果按照dna碱基顺序改变类型区分，突变还可以分为碱基置换突变、移码突变、整码突变、染色体错误配对和不等交换4种。
（1）碱基置换突变
一个碱基被另一碱基取代而造成的突变称为碱基置换突变。凡是一个嘌呤被另一个嘌呤所取代，或者一个嘧啶被另一个嘧啶所取代的置换称为转换（transition）；一个嘌呤被另一个嘧啶所取代，或一个嘧啶被另一个嘌呤所替代的置换称为颠换（transversion）。转换可能有4种，而颠换可能有8种。在自然界中，转换通常多于颠换。根据碱基置换对多肽链中氨基酸顺序的影响，可以将突变分为同义突变、错义突变、无义突变和终止密码突变4种类型。
同义突变 由于密码子具有简并性，因此，单个碱基置换可能只改变mrna上的特定密码子，但不影响它所编码的氨基酸。例如，dna分子模板链中gcg的第三位g被a取代而成gca，则mrna中相应的密码子cgc就被转录为cgu，由于cgc和cgu都是精氨酸的密码子，因而新形成的多肽链没有氨基酸顺序和数目的变化，这种突变称为同义突变（synonymous mutation）。同义突变不易检出。
错义突变 错义突变是指dna分子中的碱基置换不仅改变了mrna上特定的遗传密码，而且导致新合成的多肽链中一个氨基酸被另一氨基酸所取代，这种情况称为错义突变（missense mutation）。此时，在该氨基酸前后的氨基酸不改变。例如，mrna分子正常编码顺序为：uau（酪）gcc（丙）aaa（赖）uug（亮）aaa（赖）cca（脯）,当第三密码子中中间的a颠换为c时，则aaa（赖）→aca（苏），即上述顺序改变为uau（酪）gcc（丙）aca（苏）uug（亮）aaa（赖）cca（脯）。错义突变往往导致产生功能异常的蛋白质。
无义突变 当单个碱基置换导致出现终止密码子（uag、uaa、uga）时，多肽链将提前终止合成，所产生的蛋白质大都失去活性或丧失正常功能，此种突变称为无义突变（non?sense mutation）。例如，dna分子模板链中atg的g被t代替时，相应的mrna上的密码子便从uac变成终止信号uaa，因此翻译便到此为止，使肽链缩短。
终止密码突变 当dna分子中一个终止密码发生突变成为编码氨基酸的密码子时，多肽链的合成将不能正常终止，肽链将继续延长直至遇到下一个终止密码子，因而形成了延长的异常肽链，这种突变称为终止密码突变（termination codon mutation），属于一类延长突变（elongtion mutation）。
此外，还有抑制基因突变。如果基因内部不同位置上的不同碱基分别发生突变，使其中一次突变抑制了另一次突变的遗传效应，这种突变称为抑制基因突变（suppressor gene mutation）。例如，在血红蛋白异常疾病中，hb harlem是β链第6位谷氨酸变成缬氨酸，第73位天冬氨酸变成天冬酰胺，但患者临床表现较轻；而单纯β6谷氨酸→缬氨酸，通常产生严重的临床症状，甚至造成死亡。这说明hb harlem即β73的突变抑制了β6突变的有害效应。
（2）移码突变
移码突变（frame?shift mutation）是指dna链上插入或缺失1个、2个甚至多个碱基（但非3个碱基或3的整数倍的碱基），导致在插入或缺失碱基部位以后的密码子顺序和组成发生相应改变。由于原来的密码子移位，终止密码子常常推后或提前出现，结果造成新合成肽链延长或缩短。
(3)整码突变
如果在dna链的密码子之间插入或缺失一个或几个密码子，则合成的肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或缺失部位的前后氨基酸顺序不变。这种突变称为整码突变（codon mutation）。亦称密码子插入或缺失（codon insertion or deletion）。
2.缪勒对突变的研究
1927年，美国遗传学家缪勒（h.j.muller，1890—1967）首次发现，用x射线照射果蝇精子，后代发生突变的个体数大大增加，同年，又有科学家用x射线和γ射线照射玉米和大麦的种子，也得到了类似的结果。这些观察激起了人们对辐射诱变研究的兴趣。第二次世界大战期间，科学家发现了第一个化学诱变剂──芥子气，开辟了化学诱变的新途径。从此，利用各种物理的和化学的手段进行人工诱变的工作，在世界范围内广泛开展起来。
3.诱发基因突变的因素及其作用机理
（1）物理诱变因素
在多种物理诱变因素中，应用最广泛并且行之有效的是射线。用于诱变的射线包括电离射线和非电离射线。
在诱变研究中，x射线、γ射线、α射线、β射线和中子等都是人们常用的电离射线。最早用于诱变的电离射线是x射线，后来人们发现γ射线的诱变效果比较好，于是γ射线成为人工诱变的首选射线。近年来，人们发现中子的诱变效果也很好，用中子进行诱变的研究日趋增多。电离辐射作用于生物体时，首先从细胞中各种物质的原子或分子的外层击出电子，引起这些物质的原子或分子的电离和激发。当细胞内的染色体或dna分子在射线的作用下产生电离和激发时，它们的结构就会改变，这是电离辐射的直接作用。此外，电离辐射的能量可以被细胞内大量的水吸收，使水电离，产生各种游离基团，游离基团作用于dna分子，也会引起dna分子结构的改变。研究表明，电离辐射诱发基因突变的频率，在一定范围内和辐射剂量成正比；电离辐射有累加效应，小剂量长期照射与大剂量短期照射的诱变效果相同。
紫外线携带的能量很小，穿透力弱，不足以引起物质的电离，属于非电离射线。物质吸收紫外线后，其组成分子由于电子的激发而变成激发分子，结果极易引起分子结构的改变。在紫外线的照射下，dna分子可能发生多种形式的结构改变，如dna链的断裂、dna分子内或分子间交联、dna和蛋白质交联、胞嘧啶水合作用以及形成嘧啶二聚体等，这些变化都有可能引起基因突变，其中形成嘧啶二聚体（如胸腺嘧啶二聚体）是引起突变的主要原因。例如，dna双链之间胸腺嘧啶二聚体的形成，会阻碍双链的分开和下一步的复制。同一条链上相邻胸腺嘧啶之间二聚体的形成，会阻碍碱基的正常配对和腺嘌呤的正常加入，使复制在这个点上停止或发生错误，于是新形成的链上便出现改变了的碱基顺序，在随后的复制过程中就会产生一个在两条链上碱基顺序都改变了的分子，从而导致基因突变。
（2）化学诱变因素
一些化学物质和辐射一样能够引起生物体发生基因突变。通过对上千种化学物质的诱变作用进行研究，发现从简单的无机物到复杂的有机物，金属离子、生物碱、生长刺激素、抗生素、农药、灭菌剂、色素、染料等都可以诱发突变，但是诱变效果好的种类并不多。根据化学诱变剂对dna作用方式的不同，可以将它们分为以下三类。
一类是能够改变dna化学结构的诱变剂，如亚硝酸和烷化剂等。亚硝酸具有氧化脱氨作用，它能使腺嘌呤（a）脱去氨基变成次黄嘌呤（h），胞嘧啶（c）脱去氨基变成尿嘧啶（u）。在dna分子第一次复制时，h与c配对，u与a配对。第二次复制时，c与g配对，a与t配对。于是，经过两次复制，原来的a—t碱基对就变成了g—c碱基对，而g—c碱基对却变成了a-t碱基对。
常见的烷化剂有硫酸二乙酯、乙烯亚胺、甲基磺酸乙二酯、亚硝基甲基脲等。烷化剂有一个或几个不稳定的烷基，能够与dna分子的碱基发生化学反应，置换其中某些基团的氢原子，从而改变碱基的化学结构，使dna分子复制时出现碱基配对的差错，最终导致基因突变。
一类是碱基类似物，它们的分子结构与dna分子中的碱基十分相似。在dna分子复制时，这些碱基类似物能够以假乱真，作为dna的组成成分加入到dna分子中，从而引起基因突变。常见的碱基类似物有5-溴尿嘧啶、2-氨基嘌呤等。
还有一类是吖啶类化合物，它们可以插入dna分子结构中，使dna分子在复制或转录时出现差错而导致突变。
4.镰刀型细胞贫血症
镰刀型细胞贫血症是20世纪初被人们发现的一种遗传病。19xx年，一个黑人青年到医院看病，他的症状是发烧和肌肉酸痛。经过检查发现，他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症，他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状。后来，人们就把这种病称为镰刀型细胞贫血症。镰刀型细胞贫血症主要发生在黑色人种中，在非洲黑人中的发病率最高，在意大利、希腊等地中海沿岸国家和印度等地，发病人数也不少，在我国的南方地区也发现有这类病例。
1928年，人们就已经了解到镰刀型细胞贫血症是一种遗传病。后来证实，它是一种常染色体隐性遗传病。1949年，一位曾经两次获得诺贝尔奖的美国著名化学家鲍林（l.c.pauling），在美国的《科学》杂志上发表了题为《镰刀型细胞贫血症──分子病》的研究报告。他在文章中写道：“在我们的研究开始之时，有证据表明红细胞镰变的过程可能是与红细胞内血红蛋白的状态和性质密切相关的。”鲍林将正常人、镰刀型细胞贫血症患者和镰刀型细胞贫血症基因携带者的血红蛋白，分别放在一定的缓冲溶液中进行电泳，发现正常人和患者的血红蛋白的电泳图谱明显不同，而携带者的血红蛋白的电泳图谱，与由正常人的和患者的血红蛋白以1∶1的比例配成的混合物的电泳图谱非常相似。鲍林推测镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白分子的缺陷造成的。
正常的血红蛋白是由两条α链和两条β链构成的四聚体，其中每条肽链都以非共价键与一个血红素相连接。α链由141个氨基酸组成，β链由146个氨基酸组成。镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白的分子结构与正常人的血红蛋白的分子结构不同。1956年，英格拉姆（ingram）等人用胰蛋白酶把正常的血红蛋白（hba）和镰刀型细胞的血红蛋白（hbs）在相同条件下切成肽段，通过对比二者的滤纸电泳双向层析谱，发现有一个肽段的位置不同。也就是说，hbs和hba的α链是完全相同的，所不同的只是β链上从n末端开始的第6位的氨基酸残基，在正常的hba分子中是谷氨酸，在病态的hbs分子中却被缬氨酸所代替。
在hbs中，由于带负电的极性亲水谷氨酸被不带电的非极性疏水缬氨酸所代替，致使血红蛋白的溶解度下降。在氧张力低的毛细血管区，hbs形成管状凝胶结构（如棒状结构），导致红细胞扭曲成镰刀状（即镰变）。这种僵硬的镰状红细胞不能通过毛细血管，加上hbs的凝胶化使血液的黏滞度增大，阻塞毛细血管，引起局部组织器官缺血缺氧，产生脾肿大、胸腹疼痛（又叫做“镰型细胞痛性危象”）等临床表现。
学习导航
1.学习目标
（1）通过对镰刀型细胞贫血症的认识弄清下列问题：基因突变的时间是dna复制过程中；有碱基对的替换、增添、缺失几种类型；结果引起基因结构的改变，产生新的基因，可能使生物出现新的性状。
（2）联系生活中“夏季防晒霜的使用、做x射线透视的医务人员要穿防护衣、海湾战争中贫铀弹使用的恶果”等实际现象，找出引起基因突变的几种外界因素：物理因素、化学因素和生物因素。
（3）分析教科书中列举到的各种实例，总结归纳出基因突变的特点，找出基因突变对生物进化和生产实际的意义。
（4）说出基因重组的概念，发生时机。认真分析“思考与讨论”中的问题，从中领悟基因重组的意义。
（5）基因突变和基因重组的比较（见下页表）。
2.学习建议
本节知识非常抽象，在学习时一定注意从现象开始，追根溯源，联系所学过的有关知识去理解基因突变和基因重组两个概念。
（1）在学习基因突变的本质时，要联系dna复制和基因表达的有关知识。在dna复制过程中，dna分子的解旋使碱基对暴露，因而使碱基对易发生替换、增添或缺失引起基因突变。突变后的基因成为一个新的基因，即原基因的等位基因。该基因在表达时，由于引起mrna上密码子的改变使组成蛋白质的氨基酸种类和数目都可能发生变化，生物体的性状也可能发生改变。但由于一种氨基酸有多种密码子，所以基因发生突变后，所编码的氨基酸也可能不发生改变。
（2）任何事件的发生总是有内因和外因在共同起作用，基因突变也不例外。引起基因突变的外界因素有三类：物理因素、化学因素和生物因素。对于这三种因素的作用，我们可以通过分析一些实例来进行归纳总结。
（3）在学习基因重组的概念时，应联系减数分裂的染色体变化。同时注意与基因突变进行比较，可采用列表方式，使两种变异之间的区别与联系更加清晰。
自我测评
一、选择题
1.人类发生镰刀型细胞贫血症的根本原因在于基因突变，其突变的方式是基因内（ ）。
a.碱基发生改变(替换) b.增添或缺失某个碱基对
c.增添一段dna d.缺失一小段dna
2.下列说法中，正确的是（ ）。
a.基因突变是染色体上基因某一位置点的改变
b.所有基因突变一定能通过生殖传递给后代
c.绝大多数基因突变对突变个体的生存有利
d.每个生物体只有某些特殊细胞能发生基因突变
3.下列关于基因突变特点的说法中，正确的是（ ）。
①对某种生物而言，在自然状态下基因突变的频率是很低的 ②自然突变在生物界普遍存在 ③所有基因突变对生物体都是有害的 ④基因突变是不定向的 ⑤基因突变只发生在某些特定的条件下
a.①②③ b.③④⑤ c.①②④ d.②③⑤
4.当牛的精原细胞进行dna分子复制时，细胞中不可能发生（ ）。
a.基因重组 b.dna的解旋 c.基因突变 d.蛋白质合成
5.长期接触到x射线的人群，他（她）们的后代中遗传病的发病率明显提高，其主要原因是这一人群的生殖细胞很可能发生（ ）。
a.基因重组 b.基因分离 c.基因互换 d.基因突变
6.镰刀型细胞贫血症患者，发病时其红细胞会变成弯曲的镰刀状，这种性状的具体体现者是（ ）。
a.红细胞膜上的双层磷脂分子 b.红细胞中的血红蛋白分子
c.控制合成血红蛋白的dna片断 d.控制合成血红蛋白的rna模板
7.下列关于人工诱发突变的说法中，错误的是（ ）。
a.激光、x射线等物理因素能诱发基因突变
b.亚硝酸、硫酸二乙酯等化学因素能诱发基因突变
c.人工诱变可以提高突变率
d.人工诱变产生的基因突变都是定向的
8.基因突变发生在（ ）。
a.dna→rna的过程中 b.dna→dna的过程中
c.rna→蛋白质过程中 d.rna→携带氨基酸的过程
9.双眼皮的父母生了一个单眼皮的孩子，这种变异来源于（ ）。
a.基因突变b.基因重组 c.染色体变异 d.环境的差异
10.在形成精子的减数分裂过程中，基因突变可能发生于（ ）。
a.精原细胞b.初级精母细胞c.次级精母细胞d.精子细胞
11.一个碱基对可加到dna分子上或从dna分子上除去，这种dna碱基顺序的变化是（ ）。
a.基因重组 b.基因突变 c.染色体的变化 d.不遗传的变异
12.镰刀型细胞贫血症患者与正常人存在差异的根本原因是下列哪项发生了变化？（ ）
a.核糖核酸 b.碱基对 c.氨基酸 d.核苷酸
13.下列各项中，既是伴性遗传，又是突变性状的是（ ）。
a.白化病 b.镰刀型细胞贫血症
c.无子西瓜 d.果蝇中的白眼性状
14.若把老鼠的尾巴从出生时就切除，一代一代的连续进行，10代以后生出的老鼠将是（ ）。
a.无尾巴 b.尾巴变短 c.尾巴变长 d.和普通老鼠一样
15.基因重组可以发生在（ ）。
①细胞有丝分裂后期 ②四分体时期 ③减数第一次分裂后期 ④受精作用过程中 ⑤细胞分裂间期
a.①③ b.①②③④ c.②③④ d.②③④⑤
二、非选择题
16.基因突变按照发生的部位可分为体细胞突变和生殖细胞突变。若是前者，应发生在分裂 期；若是后者，则发生在 分裂 期。
17.北约军队在对南斯拉夫联盟共和国进行空袭时，除了常规武器外，还使用了贫铀***，贫铀***发出的 能够使生物体的 发生变异，造成生物体产生 ，即dna分子碱基对的 。
18.昆虫学家用人工诱变的方法使昆虫发生基因突变，导致酯酶的活性升高，该酶可催化分解有机磷农药。通过转基因技术已将该基因导入细菌体内，并与细菌的dna整合在一起。这样的细菌仍能繁殖。请根据上述内容回答下面的问题。
（1）这种重组dna技术可以达到定向改变 的目的，产生出人类所需要的物质，或者组建出新的 。
（2）通过这种生物工程产生的细菌，其后代同样能分泌酯酶，其原因是：
。
19.下图甲表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，乙是在一个家族中该病的遗传系谱图（控制基因用b、b）。已知谷氨酸的密码子是gaa、gag，请根据图回答下面的问题。
（1）图甲中①②表示的遗传信息传递过程分别是① ，② ；①过程发生的时间是 ，主要场所是 。
（2）α链碱基组成 ，β链碱基组成 。
（3）镰刀型细胞贫血症致病基因位于 染色体上，属于 性遗传病。
（4）图乙中，ⅱ6的基因型是 ，要保证ⅱ9婚配后代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为
。
（5）若正常基因片段中的ctt突变成ctc，由此控制的生物性状是否可能发生变化？